Nhiều đứa trẻ sinh ra có dương vật quá bé hoặc cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng mặc dù xét về nhiễm sắc thể, đó là em bé trai. Nguyên nhân có thể là bất thường về hoóc môn hoặc nhiễm sắc thể.