Chiều dài xương mũi thai nhi, lơ là theo dõi, nguy cơ dị tật cao

Chiều dài xương mũi của thai nhi tăng lên tuyến tính cùng với tuổi thai và chiều dài mông vú. Đó là lý do chiều dài xương mũi ngắn, hoặc không đo thấy chiều dài xương mũi thì bác sĩ có thể linh động cho mẹ bầu thực hiện thêm một số xét nghiệm để được kết quả chính xác nhất.

Chiều dài xương mũi chuẩn theo tuần tuổi thai

Theo một nghiên cứu của các nhà khoa học tại Philipine tiến hành vào giữa năm 2010 đến năm 2011 về chiều dài xương mũi thai nhi được thực hiện trên 74 phụ nữ mang thai có kết quả như sau: 

• Độ dài xương mũi thai nhi vào các tuần thai thứ 11, 12, 13, 14 và 15 tương ứng với 1,97mm, 2,37mm, 2,90mm, 3,44mm v2 4,05mm.
• Chiều dài xương mũi (NBL) tăng lên tuyến tính với tuổi thai tiến triển (GA) và chiều dài mông vú (CRL).
• 20 tuần tuổi, số đo chiều dài xương mũi từ 4.5mm trở lên là bình thường. Chiều dài xương mũi ngắn < 3,5mm ở tuổi thai 22 tuần, thì có nguy cơ hội chứng Down rất cao.

Đây chỉ là những chỉ số tham khảo cho mẹ bầu, chứ không phải là chỉ số bắt buộc cho thai nhi. Khi thai nhi 4 tuần tuổi, mũi bé dần hình thành như một đường thở của bào thai. Khi mẹ đi làm các xét nghiệm trước sinh quan trọng trong thời gian này, sẽ phát hiện được dấu hiệu hoặc hình ảnh của chứng bất sản xương mũi thai nhi.

Hội chứng Down và chiều dài xương mũi thai nhi

Phương pháp mới nhất mà các nhà khoa học hướng đến để xác đinh hội chứng Down ở thai nhi chính là giảm dần, tiến tới loại bỏ việc chọc ối ở nhiều thai phụ. Các nhà nghiên cứu ở Vương quốc Anh phát hiện ra rằng hình ảnh siêu âm chiều dài xương mũi của thai nhi đang phát triển trong tam cá nguyệt thứ hai có thể dự đoán chính xác nguy cơ dị tật bẩm sinh do nhiễm sắc thể.

Nhà nghiên cứu hàng đầu trong lĩnh vực này, Kypros Nicolaides, chia sẻ với WebMD rằng bằng cách kết hợp các quan sát siêu âm này với xét nghiệm máu, tỷ lệ phát hiện hội chứng Down có thể so sánh với chọc ối thử nghiệm di truyền xâm lấn mà sẩy thai thấp hơn, chỉ  khoảng 0,5%.

“Khoảng 375.000 thai phụ được chọc ối hàng năm ở Mỹ, dẫn đến khoảng 375 vụ sẩy thai,” ông nói. “Có rất nhiều chi phí y tế và cảm xúc cho điều này, và chúng tôi tin rằng phần lớn điều này là không cần thiết.”

Trong hơn một thập kỷ, các nhà điều tra đã nghiên cứu siêu âm như một phương pháp thay thế để phát hiện hội chứng Down. Hầu hết đều tập trung vào tính hữu ích của việc đo độ mờ da gáy của thai nhi. Nhưng một đánh giá các nghiên cứu được công bố năm ngoái kết luận rằng trong khi phương pháp này không đủ khả quan để trở thành một thử nghiệm thực tế.

Trong nghiên cứu trước đó, nhà khoa học Nicolaides và các đồng nghiệp từ Bệnh viện King’s College của London phát hiện ra rằng xương mũi thai nhi kém phát triển là một yếu tố dự báo hội chứng Down. Các nhà nghiên cứu xác định xương kém phát triển trong khoảng 70% thai nhi có sự bất thường về nhiễm sắc thể, và chỉ khoảng 1% thai nhi bình thường.

Trong nghiên cứu này, báo cáo trên tạp chí Siêu âm trong sản phụ khoa, các nhà nghiên cứu đã kiểm tra tần suất tìm thấy xương mũi vắng mặt trong thai nhi bình thường và bất bình thường trong tam cá nguyệt thứ hai. Họ phát hiện ra rằng xương đã kém phát triển ở 62% thai nhi bị hội chứng Down, nhưng, một lần nữa, chỉ khoảng 1% thai nhi bình thường.

Nicolaides cho biết độ chính xác của quan sát cao hơn nhiều so với bất kỳ phương pháp siêu âm nào khác cho đến nay được nghiên cứu. Nguy cơ mắc hội chứng Down tăng lên 50 lần ở thai nhi có bất sản chiều dài xương mũi.

Chuyên gia siêu âm di truyền Anthony Vintzileos, MD, nói với WebMD rằng các nghiên cứu và một số nhà khoa học khác đã tiến hành phát triển xương mũi ở bào thai cho thấy độ nhạy của quan sát thấp hơn so với nghiên cứu mới. Xương mũi đã vắng mặt ở 41% thai nhi có hội chứng Down mà ông nghiên cứu, và các nghiên cứu khác cũng cho thấy tỷ lệ này.

Nói tóm lại, chiều dài xương mũi thai nhi cần được theo dõi một cách kỹ lưỡng trong suốt thai kỳ để phát hiện sớm các nguy cơ dị tật bẩm sinh. Lơ là có thể mẹ sẽ phải hối hận.

Nguồn: Gia đình Việt Nam