Bé trai 1 tuổi mắc bệnh lạ khi khóc như tiếng mèo kêu

Chào đời tháng 9/2015, bé V.M chỉ nặng 2,6kg và bị sứt môi, hở hàm ếch. Nghĩ con sinh nhẹ cân, nên khi nghe tiếng khóc, tiếng kêu của con vừa yếu ớt, chị Phạm T.Mai (31 tuổi) vẫn không biết con mình mang bệnh hiếm.

Bé trai N.M.T 1 tuổi ở Nam Định nhưng chỉ nặng 6 kg, tương đương cân nặng trẻ 3-4 tháng, kích thước đầu nhỏ, mặt tròn, hai mắt xa nhau, trương lực cơ giảm, yếu ớt, vận động kém. Đây là ca bệnh đầu tiên mắc hội chứng mèo kêu mà các bác sĩ tại bệnh viện rất ít thấy ở Việt Nam.

Trao đổi trên báo Dân Trí, BS Nguyễn Thanh Thái, Trưởng khoa Phẫu thuật Tạo hình – Hàm mặt (Bệnh viện Việt Nam – Cu Ba) cho biết, ngay lần đầu khám cho bệnh nhân, bác sĩ đã thấy sự thất thường khi tiếng khóc của trẻ âm vực rất cao, hệt như tiếng con mèo kêu.

Sau khi hỏi kỹ tiền sử, mẹ bệnh nhân cho biết cháu được phát hiện mắc Hội chứng mèo kêu từ khi được 10 ngày tuổi.

Bé V.M đang điều trị tại khoa Phẫu thuật, tạo hình hàm mặt, bệnh viện Việt Nam Cu Ba.

Chị Mai cho biết, khi mang thai trong 3 tháng đầu, chị bị cúm nặng. Tới tháng thứ 5 thai kỳ, đi siêu âm chị được biết con mình bị hở hàm ếch. Bác sĩ có khuyên chị nên chọc ối để chẩn đoán các bệnh về nhiễm sắc thể nhưng vì nhiều lý do, chị đã từ chối.

BS Thái cho biết, hội chứng mèo kêu là do khiếm khuyết, mất đoạn nhiễm sắc thể số 5. Căn bệnh này không chỉ khiến bé chậm phát triển cả thể chất, trí tuệ, có biểu hiện đầu nhỏ, mặt tròn, mắt xa nhau mà có đặc trưng rất rõ, tiếng khóc của trẻ âm cao y hệt tiếng mèo kêu.

Bệnh lý này được phát hiện từ năm 1963 nhưng tỷ lệ vô cùng hiếm gặp. Trên thế giới, tỉ lệ phát hiện bệnh là 1/50.000, nữ mắc nhiều hơn nam. Đây là ca bệnh đầu tiên mắc Hội chứng mèo kêu các bác sĩ BV Việt Nam – Cu Ba gặp phải. Trong y văn Việt Nam, thông tin về bệnh lý này rất hiếm gặp.

Căn bệnh này cũng sẽ khiến trẻ biết đi, biết nói chậm hơn những trẻ bình thường từ 1 - 3 năm. Đến thời điểm này, bé mới nặng 6kg, còi xương.

Với căn bệnh này, người bệnh sống thọ đến 60 tuổi nhưng sẽ gặp khó khăn về phát âm bởi bị biến dạng họng hầu, dây thanh âm. Trẻ thường chậm phát triển cả về thể chất và tinh thần, trí tuệ, 2-6 tuổi mới biết đi, biết nói rất chậm. Việc điều trị gồm vật lý trị liệu, ngữ âm trị liệu, dạy nói; đến 6 tuổi một số trẻ có thể nói gần như bình thường, càng lớn càng đỡ, âm vực không còn cao. Nếu không được luyện ngữ âm trẻ sẽ rất khó nói.

Minh Sang (Tổng hợp)

Nguồn: Gia đình Việt Nam