Căn bệnh nhà Vật lý Stephen Hawking mắc phải đáng sợ như thế nào?

Amyotrophic Lateral Sclerosis hay ALS là hội chứng xơ cứng teo cơ một bên, trong đó bệnh nhân dần trở lên tê liệt do não không còn điều khiển được các cơ bắp vận động của cơ thể. Theo thời gian, cơ sẽ teo dần và ngừng hoạt động, khiến người mắc ALS không thể đi, nói, ăn, nuốt và cuối cùng là không thể thở được nữa.

ALS không phải là bệnh lây lan và đến nay các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra cách chữa bệnh này. Khoảng 80% bệnh nhân chết trong vòng 2-5 năm sau khi phát hiện bệnh. ALS còn được gọi là bệnh Lou Gehrig, đặt theo tên huyền thoại bóng chày người Mỹ. Ông mắc ALS khi đang ở đỉnh cao sự nghiệp và qua đời ở tuổi 39, chỉ 2 năm sau khi phát hiện.

Nhà vật lý lừng danh Stephen Hawking mắc ALS từ khi còn trẻ và đã sống chung với căn bệnh hơn 50 năm. Ảnh: Thesun.

“Ông hoàng vật lý” Stephen Hawking được chẩn đoán mắc ALS năm 21 tuổi và tiên đoán sẽ không sống nổi quá 25 tuổi. Tuy nhiên, ông đã chiến đấu và sống chung với căn bệnh đến giờ vẫn chưa tìm thấy nguyên nhân chính xác này cho đến khi qua đời ở tuổi 76.

Cơ chế hoạt động của ALS

Não của con người kết nối với cơ bắp qua hàng triệu tế bào thần kinh chuyên biệt, có tên neuron vận động, có vai trò như các đường truyền dữ liệu trong cơ thể, cho phép chúng ta chuyển động theo ý muốn.

Neuron vận động hoạt động theo cặp đôi: một neuron thượng ở não nối với cuống não ở gáy hoặc tủy sống, một neuron hạ gắn cuống não hay tủy sống với cơ bắp. Não truyền tín hiệu qua các neuron vận động này để điều khiển cơ bắp.

ALS khiến não không thể điều khiển cơ bắp. Ảnh: Guttmann.

Khi mắc ALS, các neuron vận động của bệnh nhân từ từ đứt gãy và chết dần. Điều đó đồng nghĩa với việc não không thể kết nối với cơ bắp. Kết quả là cơ bắp dần trở nên yếu ớt và cuối cùng bệnh nhân sẽ không thể sử dụng chúng.

Triệu chứng

Trong phần lớn ca mắc ALS, các tế bào thần kinh vận động vùng vỏ tủy của não sẽ bị ảnh hưởng đầu tiên. Điều đó đồng nghĩa với việc các cơ bắp ở đầu, mặt và cổ sẽ bị tê liệt trước những bộ phận khác của cơ thể.

Người bệnh cũng có triệu chứng khó điều khiển chân tay, hay tự dưng ngã khi đi lại. Bệnh tiến triển rất nhanh từ khi xuất hiện, khiến bệnh nhân mất khả năng vận động, nói, nhai nuốt và thở.

Hiện tại, chưa có loại thuốc nào chữa được căn bệnh này. Bệnh nhân chỉ có thể kéo dài sự sống bằng các thiết bị phụ trợ đắt tiền.

Các loại ALS

Dạng phổ biến nhất của ALS là ALS ngẫu nhiên, nghĩa là căn bệnh có thể xuất hiện ở bất cứ ai, không kể giới tính, tuổi tác, chủng tộc. Tuy nhiên, phần lớn bệnh nhân mắc ALS ở độ tuổi từ 40 đến 60.

Dạng hiếm gặp hơn của ALS là ALS di truyền, trong đó bệnh di truyền từ bố hoặc mẹ sang con. Chỉ khoảng 5-10% ca mắc ALS là di truyền.

Nguyên nhân gây ALS

Đến nay, nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được xác định. Bên cạnh đó, ALS là bệnh do nhiều nguyên nhân tương tác gây ra, dựa trên sự thay đổi trong gen và có thể là từ các nhân tố môi trường. Giới y khoa đã xác định được một số gen có vai trò nhất định trong việc gây ra ALS.

Hiện nay, khoảng 200.000 người trên thế giới đang sống chung với căn bệnh ALS. Thử thách đội nước đá nổi tiếng diễn ra từ năm 2014 giúp cộng đồng thế giới hiểu thêm về ALS và ủng hộ cho các tổ chức từ thiện.

Nguồn: Gia đình Việt Nam