Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khiến trẻ tử vong

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là bệnh di truyền gây rối loạn chuyển hóa. Đây là căn bệnh cực nguy hiểm đến tính mạng và sức khỏe của trẻ. Đây là căn bệnh không hiếm gặp hiện nay.

Theo ước tính cứ trong 2.000 trẻ chào đời thì có 1 trường hợp mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS). Bệnh có thể khiến trẻ tử vong ngay sau sinh.

Một số trẻ khi sinh ra với tình trạng khỏe mạnh nhưng chỉ vài ngày hoặc vài bữa bú sữa, trẻ bỗng nhiên li bì, bỏ bú, hôn mê và đột ngột tử vong ngay sau đó… Với tỷ lệ bệnh nhân xuất hiện bệnh trước 1 tuổi lên đến 76%, điều này đã trở thành nỗi đau đớn và trăn trở của nhiều gia đình cũng như các bác sĩ sản – nhi. Nguyên nhân chính là do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Nguyên nhân chính của phần lớn các rối loạn chuyển hóa di truyền là một đột biến gen xảy ra với nhiều người, nhiều thế hệ trước đó. Đột biến gen được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Có hàng trăm loại rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và các triệu chứng, liệu pháp điều trị và tiên lượng của từng loại cũng rất khác nhau. Dưới đây là một số loại rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hay gặp và quan trọng:

1.Rối loạn dự trữ thể tiêu bào: Thể tiêu bào là khoảng trống bên trong tế bào, chúng phân hủy các chất thải của quá trình chuyển hóa. Thiếu hụt các men khác nhau bên trong thể tiêu bào có thể dẫn đến tích tụ các chất độc hại, gây rối loạn chuyển hóa bao gồm:

2.Hội chứng Hurler: Cấu trúc xương bất thường và chậm phát triển tâm thần.

3.Bệnh Niemann-Pick: Trẻ tiến triển gan to, khó ăn, và tổn thương thần kinh.

4.Bệnh Tay-Sachs: Tuy nhược tiến triển ở trẻ vài tháng tuổi, tiến triển tổn thương thần kinh nghiêm trọng; trẻ thường chỉ sống được 4-5 tuổi.

5.Bệnh Gaucher: Đau xương, gan to, số lượng tiểu cầu thấp, thường nhẹ, bệnh gặp ở trẻ em hoặc người lớn.

6.Bệnh Fabry: Đau chân tay khi còn nhỏ, mắc bệnh thận, tim và đột quỵ ở tuổi trưởng thành, bệnh chỉ gặp ở nam giới.

7.Bệnh Krabbe: Tổn thương thần kinh tiến triển, chậm phát triển tâm thần ở trẻ nhỏ, đôi khi bệnh xảy ra ở người lớn.

8.Galactose máu: Khả năng phá vỡ đường galactose suy giảm dẫn tới vàng da, nôn, và gan to sau khi trẻ sơ sinh bú mẹ hoặc bú sữa công thức.

9.Bệnh nước tiểu mùi cây thích: Thiếu hụt men BCKD gây tích tụ các axít amin trong cơ thể. Hậu quả là tổn thương thần kinh, và nước tiểu có mùi giống như sirô.

10.Phenylalanine niệu (PKU): Thiếu hụt men PAH dẫn tới nồng độ phenylalanine trong máu cao. Hậu quả là chậm phát triển tâm thần nếu bệnh không được phát hiện.

11. Bệnh dự trữ glycogen: Rối loạn dự trữ đường khiến nồng độ đường máu thấp, đau cơ, và suy nhược.

12.Rối loạn ti thể: Các rối loạn bên trong ti thể dẫn đến tổn thương cơ.

13.Mất điều hòa Friedreich: Rối loạn liên quan đến protein frataxin gây tổn thương thần kinh và thường có vấn đề về tim. Ở tuổi thanh niên thường không thể đi lại được.

14.Rối loạn Peroxisomal: Tương tự như các thể tiêu bào, peroxisome là những khoảng trống nhỏ chứa đầy men bên trong tế bào. Chức năng men bên trong peroxisome kém có thể dẫn đến tích tụ của các sản phẩm độc hại của quá trình chuyển hóa. Rối loạn Peroxisomal bao gồm:

15.Hội chứng Zellweger: đặc điểm khuôn mặt bất thường, gan to, và tổn thương thần kinh ở trẻ nhỏ.

16.Adrenoleukodystrophy (loạn dưỡng nội tiết-hạch): các triệu chứng tổn thương thần kinh có thể phát triển ở trẻ em hoặc thanh niên tùy thuộc vào thể bệnh.

17.Rối loạn chuyển hóa kim loại: nồng độ các vết kim loại trong máu được kiểm soát bởi các protein đặc biệt. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể gây suy giảm chức năng protein và tích tụ độc tố của kim loại trong cơ thể.

18.Bệnh Wilson: mức đồng độc hại tích tụ trong gan, não và các cơ quan khác.

19.Nhiễm sắc tố máu: ruột hấp thụ quá nhiều sắt, tích tụ trong gan, tụy, các khớp và tim, gây tổn thương.

20. Rối loạn axít hữu cơ: toan chuyển hóa máu methylmalonic và toan chuyển hóa máu propionic.

21. Rối loạn chu trình urea: thiếu hụt transcarbamylase ornithine và citrulline máu.

Trẻ dễ mắc bệnh khi cả bố và mẹ là những người mắc chứng rối loạn chuyển hóa tiềm ẩn. Ở đây cho thấy, việc khám sức khỏe tiền hôn nhân là cần thiết. Trong đó, việc xét nghiệm di truyền, làm nhiễm sắc thể đồ để nhận biết bố hay mẹ tương lai có chứng rối loạn chuyển hóa là quan trọng, để giúp sinh đứa con khỏe mạnh không mắc chứng bệnh quái ác này

 NHƯ Ý (Tổng hợp)

Theo Người đưa tin