3 mốc thời gian có thể phát hiện dị tật thai nhi

Tin liên quan

Tuần 11-12 của thai kỳ

Đây cũng là thời điểm duy nhất có thể đo độ mờ da gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm (gây bệnh down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành…). Nếu chỉ số này cao, bác sĩ sẽ chỉ định cho thai phụ chọc ối vào tuần 17-18 để chẩn đoán bệnh. Lần siêu âm này cũng có thể phát hiện một số dị tật khác như thai vô sọ, khe hở thành bụng, không xương mũi…

Ngoài siêu âm, trong khoảng thời gian này, mẹ bầu nên làm xét nghiệm doule test để tầm soát các bất thường bẩm sinh của thai.

Tuần 22 - 23 của thai kỳ

Ở thời điểm này, nếu máy móc tốt, bác sĩ có tay nghề và kinh nghiệm thì có thể quan sát được gần như tất cả những bất thường về hình thái của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở các cơ quan, nội tạng… Đây là lần siêu âm cực kỳ quan trọng vì nếu cần đình chỉ thai nghén thì phải làm trước tuần thứ 28.

Tuần 31 - 32 của thai kỳ

Đây là lần siêu âm quan trọng trước sinh đồng thời có thể giúp phát hiện một số vấn đề hình thái xảy ra muộn như bất thường ở động mạch, tim và một số bất thường của cấu trúc của não như giãn não thất… Ngoài ra, siêu âm giai đoạn này cũng giúp nhận biết tình trạng phát triển chậm trong tử cung – một nguyên nhân gây suy thai và ngạt sau đẻ.

Ở lần siêu âm này, dù có phát hiện dị tật không thể sửa chữa thì cũng không thể đình chỉ thai nữa vì thai đẻ ra đã có khả năng sống, nhưng có thể có cách ứng phó phù hợp khi sinh: chọn nơi sinh, phương pháp sinh, cũng như chuẩn bị cho việc chăm sóc, chữa bệnh cho bé sau đó.

Ngoài biện pháp siêu âm ở 3 mốc thời gian quan trong trên, mẹ cũng có thể lựa chọn những cách phù hợp khác:

Sinh thiết gai nhau (CVS)

Gai nhau, giống như ngón tay mọc ra từ bờ màng đệm, giống với thai nhi về mặt gien. Nó phát triển sớm trước khi có nước ối, vì thế xét nghiệm một mẫu nhau sẽ cho nhiều thông tin về bé trước khi chọc dò nước ối. Sinh thiết gai nhau có thể dùng để chẩn đoán thai nhi bị hội chứng Down, có bất thường về huyết sắc tố, bị bệnh hồng cầu liềm, bệnh thiếu máu vùng biển, bệnh do bất thường gien như xơ nang, bệnh ưa chảy máu, chứng co giật Huntington và teo cơ v.v…

Sinh thiết gai nhau có ưu điểm là thời gian cho kết quả sớm hơn so với chọc dò ối, nhờ đó giảm căng thăng tâm lý cho cả hai vợ chồng. Nếu thai được khẳng định là bất thường thì can thiệp đình chỉ thai kỳ cũng đơn giản hơn do tuổi thai còn nhỏ. Ngoài ra, CVS còn cho phép bác sĩ điều trị sớm cho thai nhi trước khi sinh, ví dụ thai phụ có thể dùng corticosteroid để ngăn chặn các đặc điểm nam tính phát triển trong bào thai nữ do rối loạn di truyền làm tuyến thượng thận mở rộng dẫn đến sản xuất quá nhiều hormone nam.

CVS được tiến hành dưới sự trợ giúp của siêu âm, thường giữa tuần 10 – 12 của thai kỳ trước khi túi ối đầy nước và có thể dùng 2 đường: xuyên qua tử cung hoặc qua thành bụng. Một số thai phụ thực hiện CVS qua tử cung có thể thấy khó chịu, trong khi lấy mẫu màng nhau qua thành bụng làm vài mẹ bầu hơi đau phía trên bụng 1 – 2 giờ sau đó. Rủi ro hàng đầu của lấy mẫu màng nhau là sẩy thai, với tỷ lệ 1/500.

Chọc dò cuống rốn (lấy mẫu tĩnh mạch rốn)

Dưới sự hướng dẫn của siêu âm, 1 đầu kim tiêm được đưa qua vách bụng và tử cung để vào mạch máu trong dây rốn, khoảng 1cm từ chỗ lá nhau. Một lượng máu nhỏ được lấy ra để xét nghiệm và cho kết quả chẩn đoán trong các trường hợp nghi ngờ thai nhi bị thiếu máu, bị nhiễm bệnh sởi, toxoplasma, mụn rộp hoặc chậm phát triển. Nguy cơ xảy ra cho thai nhi khi thực hiện phương pháp này khá cao, từ 1 – 2%.

Xét nghiệm máu 

Đo nồng độ 1 số chất trong máu có thể giúp xác định nguy cơ thai bị dị tật như thai vô sọ, hội chứng Down, nứt đốt sống, bất thường nhiễm sắc thể và 1 số các rối loạn về di truyền. Có 2 xét nghiệm tầm soát phổ biến là Double Test được thực hiện ở quý 1 và Triple Test được làm vào quý 2 của thai kỳ.

Double test được thực hiện bằng cách đo lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, sau đó kết hợp tính toán cùng với cân nặng, chiều cao của mẹ, tuổi thai, độ mờ da gáy và chiều dài đầu mông đo bằng siêu âm… để đánh giá nguy cơ các hội chứng Down, Edwards hoặc Patau của thai từ 11 tuần đến 13 tuần tuổi. Các chất hóa sinh nêu trên do thai nhi sản xuất, xuất hiện ở máu mẹ. Nếu thai có sự lệch bôi lẻ nhiễm sắc thể, nồng độ của các chất này sẽ thay đổi trong máu mẹ và việc định lượng chúng cùng với kết quả siêu âm… có thể giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai.

Tuy nhiên, xét nghiệm này không có khả năng phát hiện tất cả các dị tật nhiễm sắc thể. Nó chỉ cảnh báo thai có nguy cơ tăng đối với một số dị tật nêu trên. Nếu Double Test chỉ ra nguy cơ dị tật bẩm sinh cao, cần phải tiến hành các xét nghiệm chẩn đoán. Nếu thai có nguy cơ dị tật ở mức ranh giới, cần thử tiếp Triple test ở quý 2 thai kỳ để đánh giá rõ ràng hơn.

Được thực hiện từ tuần thứ 14 – 22 của thai kỳ, Triple test sử dụng máu mẹ để đo mức độ của 3 chất trong huyết thanh gồm AFP, hCG và Estriol. Nếu nồng độ AFP tăng gợi ý thai có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh như cột sống chẻ đôi và vô sọ. Nồng độ AFP giảm nếu kết hợp với nồng độ hCG và estriol giảm thì thai có tăng nguy cơ bị hội chứng Down, Edwards hoặc bất thường nhiễm sắc thể. Mặc dù vậy, để ước tính chính xác mức độ nguy cơ phải kết hợp kết quả xét nghiệm ba chất trên với nhiều yếu tố khác như tuổi mẹ, chủng tộc, cân nặng, chiều cao, tiền sử người mẹ như tiểu đường, hút thuốc, tình trạng thai như đơn thai hay song thai, tuổi thai vào thời điểm xét nghiệm, và tiền sử sản khoa.

Chọc dò ối

Chọc dò ối thường được chỉ định ở thai phụ trên 35 tuổi để ước lượng nguy cơ thai bị Down, hoặc với những trường hợp test sàng lọc huyết thanh dương tính, siêu âm phát hiện tăng khoảng sáng sau gáy, mẹ có tiền sử đẻ thai bất thường v.v… , thực hiện ở tuần thai 16 – 18. Bác sĩ sẽ tiêm thuốc tê vào thành bụng của thai phụ rồi đưa kim vào trong túi ối theo hướng dẫn của siêu âm. Khoảng 14g nước ối được lấy ra để phân tích về di truyền.

Chọc dò ối có thể cho kết quả chẩn đoán các nguy cơ ở thai nhi như thai bị Down, bệnh lý hồng cầu, nhược cơ, xơ hoán nang, Tay – Sachs và  các bệnh tương tự. Chọc dò ối còn cho phép bác sĩ đo lường mức độ alpha-fetoprotein trong nước ối để xem xét liệu thai nhi có các vấn đề về não hay khuyết tật cột sống hay không. Kết quả từ chọc dò ối trong trường hợp này đáng tin cậy hơn so với xét nghiệm máu ở mẹ.

Dù độ chính xác ở chọc dò ối khá cao, khoảng 99,4%, nhưng đây là 1 xét nghiệm xâm lấn nên có thể ảnh hưởng đến mẹ và thai nhi. Theo thống kê, nguy cơ sẩy thai từ phương pháp này là khoảng 1/200 và có khoảng 1% bé sẽ bị khó thở sau khi chọc ối. Ngoài ra, một số thai phụ cũng cảm thấy đau nhức trong 1 – 2 giờ sau khi thực hiện thủ thuật này, khoảng 1 – 2 % chị em bị rò rỉ máu hoặc nước ối ở âm đạo…

Chi Chi (Tổng hợp)

Nguồn: Gia đình Việt Nam

Video được xem nhiều nhất: [mecloud]d2K2ZVZmAs[/mecloud]