8 căn bệnh có triệu chứng dễ nhầm là trẻ bị tự kỷ

Bất kì tình trạng nào có thể liên quan tới chậm phát triển ngôn ngữ, đặc biệt là những dạng có thể chữa trị được, đều phải được cân nhắc.

Khuyết tật thính giác:

Tất cả trẻ chậm  phát triển ngôn ngữ đều phải được kiểm tra thính lực. Chuyện nhầm lẫn cũng hay xảy ra vì trẻ khiếm thính thường có những biểu hiện giống tự kỷ. Ví dụ, trẻ khiếm thính có thể có biểu hiện “tảng lờ mọi thứ,” phát ra những âm thanh kỳ lạ, và kém giao tiếp bởi vì trẻ không thể nghe những lời nói và âm thanh xung quanh mình. Đứa trẻ có thể có giao tiếp mắt kém vì trẻ không thể điều chỉnh mắt theo hướng của âm thanh. Trẻ có thể bực tức vì không thể giao tiếp và dẫn tới quấy khóc. Trẻ khiếm thính khi được điều trị sớm và phù hợp có thể khôi phục rất nhanh ngôn ngữ đã mất. Vì thế, kiểm tra thính lực là rất quan trọng đối với một đứa trẻ chậm nói (ngay cả khi cha mẹ nghĩ rằng trẻ có thể nghe) bởi vì trẻ có thể điếc một phần hoặc chỉ ở một số tần số xác định.

Nhận xét của Williams: - Chúng tôi đã phải chấp nhận việc con mình phải kiểm tra thính lực, dù tất cả mọi người đều biết đó không phải là vấn đề.

 Chậm phát triển trí tuệ:

Một tình trạng khác có thể giống với tự kỷ là chậm phát triển trí tuệ. Nó có thể được thể hiện qua chậm nói, và nếu nặng hơn, hành vi “tự kích thích” và những hành vi đặc trưng của tự kỷ khác.

Một nguyên nhân thường gặp của chậm phát triển trí tuệ là Hội chứng Down. Down xuất hiện ở khoảng 1 trên 800 trẻ. Mặc dù đây là hội chứng hiếm gặp, một số nghiên cứu khoa học đã tìm thấy đối tượng có cả Down và tự kỷ. Mặc dù hiếm khi người Down bị tự kỷ, vẫn nên cân nhắc cả chẩn đoán này với những người Down. Khi tự kỷ xuất hiện ở một trẻ Down, tác động có thể rất nặng nề. Vì thế, tự kỷ phải được coi là tình trạng đặt lên ưu tiên.

 Hội chứng mất ngôn ngữ dạng động kinh (hay Hội chứng Landau-Kleffner): 

 Hội chứng Landau-Kleffner là một dạng động kinh hiếm gặp ở trẻ em, có liên quan tới rối loạn ngôn ngữ mức độ nặng. Người ta chưa biết nguyên nhân của hội chúng này. Hội chứng xuất hiện ở trẻ nhỏ, thường là trẻ trên 3 tuổi, nhưng cũng có trường hợp trẻ có thể ít tuổi hơn. Chúng có những hành vi co giật và “thoái lui tự kỷ,” và mất ngôn ngữ đã học được. Vì thế, bác sỹ nên làm kiểm tra chụp điện não đồ EEG (khi thiếu ngủ, hoặc ghi lại 24 giờ liền), đối với trẻ có tiền sử bị mất ngôn ngữ đã tiếp thu và thoái lui về hành vi. Hội chứng L-K có thể điều trị thành công bởi thuốc chống động kinh và ACTH.

Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy:

Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy là một trong những nguyên nhân thường gặp nhất của thiểu năng trí tuệ bẩm sinh. Suy giảm về trí tuệ có thể dao động từ những khiếm khuyết trí tuệ nhỏ tới IQ bình thường, cho tới những khó khăn nghiêm trọng về nhận thức và về trí tuệ. Những biểu hiện khác thường bao gồm những đặc tính đặc trưng về hình dáng (VD: mặt dài, cằm bạnh và tai lớn), khiếm khuyết về hành vi, và chậm phát triển về lời nói và ngôn ngữ thể hiện giống như những hành vi ở trẻ tự kỷ. Hội chứng được gọi là “nhiễm sắc thể X dễ gãy” bởi vì ở phần đuôi cánh dài của nhiễm sắc thể X trong tế bào lympho của người bệnh tồn tại một đoạn dễ gãy hoặc bị trống. Người mẹ mang bệnh có khả năng 30 – 40% truyền bệnh cho con trai và 15-20% cho con gái. Thêm vào đó, một người thân của họ ở phía gia đình người mẹ thường có tiền sử chậm phát triển trí tuệ hoặc khuyết tật phát triển. Hầu hết các nghiên cứu về việc phát hiện ra hội chứng ở trẻ lớn và thiếu niên, nhưng những đặc trưng về hình dạng, hành vi, và tiền sử bệnh của gia đình đã rõ nét từ trước đó. Chuyên gia cho rằng tất cả trẻ tự kỷ đều nên được kiểm tra xem có mắc hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy.

 Tâm thần phân liệt ở trẻ nhỏ:

 Là một rối loạn hiếm gặp và có nhiều điểm tương đồng với tự kỷ. Tâm thần phân liệt trẻ em xuất hiện ở 1 trong 10,000 trẻ sơ sinh và thường gặp ở trẻ trai nhiều hơn trẻ gái. Rối loạn này thường phát triển sau 5 năm đầu đời và trẻ thường có IQ cao hơn (trên 70) so với trẻ tự kỷ. Những hành vi điển hình trước khi có chẩn đoán chính thức bao gồm các vấn đề về tập trung, cư xử, xa lánh mọi người, và quá nhạy cảm với tiếng động, âm thanh và các kiểu chất liệu. Hơn 80% trẻ mắc chứng “ảo thanh”, và 50% có những hoang tưởng.

Bệnh U xơ cứng củ:

Xuất hiện ở khoảng 1/10.000 người và được xác định bởi sự phát triển không bình thường của các mô hoặc các khối u lành tính trong não và các bộ phận khác như da, thận, mắt, tim, và phổi. Những triệu chứng tương tự như tự kỷ lần đầu tiên được miêu tả ở các bệnh nhân u xơ cứng củ một thập kỷ trước khi Kanner định nghĩa về tự kỷ điển hình ở trẻ sơ sinh. Những biểu hiện đầu tiên được ghi lại bao gồm sự rập khuôn, không có ngôn ngữ hoặc ngôn ngữ không bình thường, thu mình, và khiếm khuyết trong tương tác. Ngày nay, Cộng đồng U xơ cứng củ khuyến nghị rằng khoảng 60% những người bệnh cũng có tự kỷ hoặc có những hành vi và triệu chứng tương tự tự kỷ. 

Hội chứng Williams:

Là một tình trạng về gen hiếm gặp (xuất hiện ở khoảng 1 trong 20,000 trẻ mới sinh) gây ra những vấn đề về sức khỏe và phát triển. Hội chứng Williams lần đầu tiên được công nhận như là một hội chứng riêng biệt vào năm 1961. Nó xuất hiện ngay từ khi mới sinh, tỉ lệ ở trẻ trai và trẻ gái là như nhau. Hội chứng được tìm thấy ở mọi chủng tộc tại các quốc gia khác nhau. Nguyên nhân, trong hầu hết các trường hợp, là do mất đi một đoạn nhiễm sắc thể có chứa đoạn gene của protein elastin. Những người với hội chững Williams thường có kiểu nhận thức rất đặc trưng. Ở một mức độ nào đó, họ có những khiếm khuyết về trí tuệ cũng như chậm phát triển ở những giai đoạn quan trọng như tập đi, tập nói, và đi vệ sinh. Trẻ em mắc hội chứng này có một số biểu hiện đặc trưng của tự kỷ, trong đó có sự mất tập trung. Khả năng tập trung kém có thể trở nên nghiêm trọng hơn ở những năm nhỡ, nhưng có thể tiến triển tốt khi trẻ lớn dần lên. Những biểu hiện đặc trưng khác của tự kỷ thường thấy ở người bệnh là nhạy cảm cao độ với âm thanh, lo lắng ám ảnh,không muốn thay đổi, hành vi vô nghĩa lặp đi lặp lại, khó khăn trong giao tiếp với bạn bè, và tự đung đưa cơ thể. Mặc dù có những điểm chung này, trẻ với hội chứng Williams có thể phân biệt được với trẻ tự kỷ ở những đặc điểm khác. Đó là:

- Tính cách rất yêu thương, thân thiện

- Khả năng diễn đạt tốt

- Họ thường không sợ người lạ

- Tỏ ra thích giao tiếp với người lớn hơn là với bạn bè

Mối liên quan giữa Hội chứng William và tự kỷ vẫn chưa được nghiên cứu rộng rãi.

Hội chứng Cornelia de Lange (CDLS) :

Là một hội chứng đa dị tật bẩm sinh. Người ta chưa xác định rõ tỉ lệ mắc bệnh, nhưng được ước chừng ở khoảng 1/ 10,000 đến 1/ 30,000 trẻ sơ sinh. Hội chứng được xác định bởi:

- Khuôn mặt đặc biệt, gồm vòng đầu nhỏ, lông mày giao nhau, lông my dài, mũi ngắn và hếch, và môi mỏng cong xuống dưới

- Không đủ cân nặng trước và sau khi sinh

- Khó ăn

- Đạt những mốc phát triển thông thường trễ hơn (đặc biệt là trong ngôn ngữ hiểu và ngôn ngữ diễn đạt)

- Các vấn đề về hành vi (vô cùng nhạy cảm với sự động chạm, tăng động, tập trung kém, hành vi chống đối và lặp đi lặp lại, và các hành vi tự làm bị thương).

- Dị tật ở tay và cánh tay

Nhóm Dịch – CLB RUBIC Vì trẻ tự kỷ