Kiểm soát hội chứng Down ở trẻ ngay trong bào thai

Hội chứng Down là một tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể gây ra bởi sự hiện diện một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21 (nghĩa là có 3 nhiễm sắc thể 21).

Tỉ lệ mắc hội chứng Down được ước tính là 1 trên 733 ca sinh, nó được thống kê phổ biến với cha mẹ lớn tuổi. Căn bệnh này làm suy giảm khả năng nhận thức và phát triển thể chất ở trẻ. Nói cách khác, trẻ có xu hướng chậm phát triển tâm thần trí tuệ và khả năng vận động.

Khi một đứa trẻ bị hội chứng Down nó có thể có một số hoặc tất cả các đặc điểm sau: cằm nhỏ, gương mặt nhô, lưỡi quá khổ, đôi mắt có hình quả hạnh nhân, mí mắt trên và dưới tách biệt, chân tay ngắn, lòng bàn tay có một nếp gấp ngang, các ngón chân dị dạng, trương lực cơ yếu.

Để hạn chế việc phát triển hội chứng Down ngay trong bào thai của mẹ, chương trình tầm soát hội chứng Down trong thai kỳ cho tất cả thai phụ, giúp hạn chế thấp nhất số trẻ sinh ra bị bệnh này. Mục đích của việc tầm soát là để sàng lọc ra những đối tượng có nguy cơ cao.

[mecloud]yY6OrkOltu[/mecloud]

Bước đầu tiên của việc tầm soát là làm một xét nghiệm máu ở người mẹ khi thai ở giai đoạn 14-20 tuần tuổi. Lượng máu cần lấy khoảng 5 ml, hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi. Kết quả xét nghiệm sẽ có sau từ 1 đến 2 tuần.

Nếu kết quả xét nghiệm máu là "dương tính" thì thai nhi có nhiều khả năng bị bệnh Down. Khi đó các bác sĩ sẽ thông báo cho thai phụ biết và tùy thai phụ quyết định có nên làm thêm xét nghiệm để xác định thai nhi có hay không có mắc bệnh Down. Xét nghiệm bổ sung này là thủ thuật chọc nước ối. Tuy nhiên thoe các bác sĩ việc chọc nước ối cũng có một rủi ro là: cứ 100 thai phụ phải chọc nước ối thì 1 người có nguy cơ bị sảy thai.

Mặc dù vậy nhưng các bác sĩ vẫn khuyên những bà mẹ khi xét nghiệm máu có kết quả "dương tính" nên làm xét nghiệm tiếp theo để xác định chắc chắn về tình trạng của thai nhi. Điều này rất cần thiết vì hai lý do: khi đã có kết luận thai nhi bị mắc Down nếu người thân không muốn giữ bệnh viện sẽ giúp giải quyết sớm để tránh ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe người mẹ. Còn nếu quyết tâm giữ lại thai nhi thì mọi người cũng có sự chuẩn bị sẵn về mặt tâm lý khi trẻ chào đời.

Theo thống kê, tỷ lệ trẻ mắc hội chứng Down bình quân trên thế giới là 1/1.000, ở những bà mẹ có nguy cơ cao là 1/700. Căn cứ từ đó để tính thì mỗi năm Việt Nam có ít nhất là 800 trẻ sinh ra bị bệnh Down. Nếu tích lũy trong 10 năm thì sẽ có một cộng đồng bị Down. Và có đến 20% trẻ bị bệnh tử vong trước 5 tuổi.

Y học kết luận rằng tất cả bà mẹ đều có thể sinh con bị Down. Tình trạng dinh dưỡng, bệnh tật của mẹ không liên quan gì đến loại bệnh này ở bào thai, song mẹ càng lớn tuổi thì nguy cơ sinh con bị Down càng cao.

Khi trẻ được sinh ra mắc phải hội chứng Down thì hoàn toàn không có cách để chữa trị tận gốc. Việc phẫu thuật nếu có cũng chỉ sửa chữa một số ít các dị tật tim mạch, tiêu hóa... Về mặt tâm thần, nếu trẻ bị Down được nuôi dạy theo chương trình đặc biệt ở những trường dành cho trẻ khuyết tật cũng chỉ giúp cho các em được hòa nhập vào cuộc sống cộng đồng một phần, chứ không thể đưa các em trở lại cuộc sống của một người bình thường.

NHƯ Ý (Tổng hợp)

Nguồn: Người đưa tin