Phát hiện bệnh di truyền bằng thủ thuật sinh thiết gai nhau

[mecloud]qxqxQQQhUI[/mecloud]

Những xét nghiệm khi mang thai nhằm xác định dị tật thai nhi là hết sức quan trọng, với những thai nhi bị dị tật nặng, có khả năng cần đình chỉ thai kỳ hay vẫn lưu giữ để chào đời và chữa bệnh sau này cần được xác định sớm để tránh những tình huống không tốt xảy ra.

Ưu điểm của xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS) và chọc dò nước ối

Sinh thiết gai nhau (CVS) là thủ thuật thực hiện trong giai đoạn đầu của thai kì để kiểm tra xem thai nhi có gì bất thường hay không. Thủ thuật được thực hiện khi mẹ hay cha của đứa bé mắc bệnh di truyền theo gia đình. Thủ thuật còn được thực hiện khi người mẹ trên 35 tuổi, vì khi mẹ trên 35 tuổi sẽ làm tăng nguy cơ trẻ mắc dị tật bẩm sinh.

Sinh thiết gai nhau được thực hiện sớm từ tuần 11 đến tuần 13, vì vậy mẹ có thể tìm hiểu sớm về tình trạng của bé. Nếu có vấn đề nghiêm trọng, mẹ có thể chọn chấm dứt thai kỳ trong ba tháng đầu.

Tỷ lệ gây sẩy thai ước tính khi dùng sinh thiết gai nhau là 1/200 đến 1/100, so với 1/360 của chọc dò nước ối, nhưng vẫn chưa có bằng chứng cụ thể vì nhiều trung tâm y tế có tỷ lệ sẩy thai tương đương cho cả hai phương pháp.

Thực hiện sinh thiết gai nhau đòi hỏi các bác sĩ có nhiều kinh nghiệm, trang thiết bị hiện đại và kỹ thuật cao. Nếu không đáp ứng yêu cầu khắt khe này, thai nhi rất dễ mắc phải các dị tật. Một số nghiên cứu cho thấy sinh thiết gai nhau có thể gây ra khuyết tật ở ngón tay hoặc chân của bé, nhưng chủ yếu trong các trường hợp thực hiện sinh thiết gai nhau trước tuần 10 của thai kỳ. Còn với những phụ nữ tiến hành sinh thiết gai nhau vào tuần 11 hoặc sau đó thì tỷ lệ sẩy thai không cao hơn 1/100.

Dưới đây là các yếu tố nguy cơ thai dị tật cao mà từ đó thai phụ có thể được đề nghị tiến hành các xét nghiệm di truyền:

Kết quả xét nghiệm hội chứng Down

Kết quả xét nghiệm trong 3 tháng đầu thai kỳ sẽ cho biết bé của bạn có nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc gặp vấn đề về nhiễm sắc thể hay không.

Kết quả siêu âm

Siêu âm sớm sẽ phát hiện bé có khiếm khuyết cấu trúc nhiễm sắc thể hay không.

Kết quả kiểm tra mầm bệnh

Đây là trường hợp mà cả hai vợ chồng đều mang rối loạn di truyền lặn như xơ nang hay thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Lịch sử bệnh

Nếu trước đó mẹ từng sinh một bé có bất thường di truyền, nguy cơ xảy ra lần nữa là hoàn toàn có thể.

Lịch sử bệnh của gia đình

Bé cũng có nhiều khả năng mắc phải các vấn đề về di truyền nếu trong gia đình của bạn hoặc chồng bạn có người đã từng bị.

Tuổi tác

Nguy cơ có con gặp bất thường nhiễm sắc thể tăng lên theo tuổi của mẹ. Ví dụ, tỷ lệ các bé bị Down dao động từ 1/1040 ở tuổi 25 đến 1/75 ở tuổi 40.

Một vài bệnh lý có thể phát hiện bởi sinh thiết gai nhau bao gồm:

-Bệnh lý nhiễm sắc thể: như hội chứng Down – rối loạn gây ra chậm phá triển trí tuệ và một số đặc điểm ngoại hình khác, hay hội chứng Edward, rối loạn có thể dẫn đến sẩy thai, sinh non hay mất khả năng phát triển.

-Rối loạn di truyền: như xơ nang, làm chất bài tiết của cơ thể dày và dính hơn, cản trở hoạt động chức nặng của một vài cơ quan nhất định.

-Rối loạn hệ cơ xương: như nhược cơ Duchenne, một tình trạng rối loạn di truyền dẫn tới tình trạng suy yếu cơ và dị tật diễn tiến ngày một nặng hơn.

-Rối loạn về máu: như thalassaemia, một bệnh lý ảnh hưởng tới khả năng cơ thể tạo ra hồng cầu, hay thiếu máu ảnh hưởng tới việc hồng cầu đưa oxy đi khắp cơ thể như thế nào.

-Rối loạn trong việc trao đổi chất: như thiếu hụt antitrypsin, cơ thể không thể sản sinh protein alpha-1 antitrypsin, phenylketo niệu hoặc enzyme phenylalanine hydroxylase.

-Bệnh lý thần kinh: như hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy, là tình trạng ảnh hưởng tới vẻ ngoài, trí thông minh và hành vi.

Bác sĩ và nhân viên tư vấn nên thảo luận về ưu và nhược điểm của các phương pháp, nhưng mẹ sẽ là người đưa ra quyết định cuối cùng. Nếu bé bị phát hiện nhiễm bệnh sau khi tiến hành CVS, các bác sĩ sẽ cung cấp thêm thông tin và thảo luận về lựa chọn của mẹ. Một số người quyết định chấm dứt thai kỳ, số khác lại không.

Một số phụ nữ quyết định tiến hành kỹ thuật sinh thiết gai nhau ngay cả khi họ chắc chắn rằng sẽ không bao giờ bỏ thai. Họ cảm thấy đứa bé trong bụng là nguồn động lực giúp họ chuẩn bị tinh thần cho những thử thách sau này. Vì vậy, không có quyết định nào là đúng đắn vì mỗi bậc cha mẹ có thể đi đến những kết luận và cách hành động khác nhau khi đối mặt với cùng một hoàn cảnh.

 

 

TUỆ ANH (Tổng hợp)

Nguồn: Gia đình Việt Nam

 

 [mecloud]oV6WoUjcgY[/mecloud]