Tại sao mẹ nên tầm soát dị tật thai nhi trong thai kỳ?

Tầm soát dị tật thai nhi là gì?

Với hy vọng giảm số lượng trẻ sơ sinh dị tật, các phương pháp tầm soát dị tật thai nhi được áp dụng nhằm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh nhằm giúp phát hiện những thai bất thường sớm. Càng sớm phát hiện những bất thường của thai kỳ, mẹ càng có thể tìm ra nguyên nhân và nghe tham vấn của bác sĩ, từ đó có biện pháp xử lý thích hợp.

Tầm soát dị tật thai nhi hay được gọi là chẩn đoán tiền sản còn giúp các mẹ kế hoạch sinh con khỏe mạnh, nếu bố hoặc mẹ có các bất thường liên quan đến di truyền…

Nên tầm soát vào tuần thứ mấy của thai kỳ?

Hiện nay, với sự tiến bộ của khoa học, khi thai vào cuối 3 tháng đầu (khoảng từ 11 tới 13 tuần) cho tới khi thai 22 tuần, chúng ta đang có nhiều biện pháp giúp xác định một số dị tật lớn về di truyền (như bất thường số lượng nhiễm sắc thể 21,13, 18, X và Y) và các dị tật về cấu trúc thai (như bất thường hệ thống thần kinh: thai vô sọ, tật cột sống chẻ đôi..).

Tuy nhiên, nhưng chuẩn đoán này chỉ có thể mang tính tương đối chứ không thể tuyệt đối.

Những rối loạn nhiễm sắc thể thai nhi có thể được phát hiện sớm

Hội chứng Down (Trisomy 21): Là hội chứng chậm phát triển tâm thần vận động, thường đi kèm các bệnh lý khác như tim mạch, thần kinh, tiêu hóa, xương khớp.

Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Là tình trạng dư một nhiễm sắc thể 18, trẻ sinh ra có các biểu hiện như đầu, hàm nhỏ, các bệnh lý về thận, tim mạch, thiểu năng tâm thần, nhẹ cân, hai bàn tay nắm chặt.

Dị tật ống thần kinh: Là hiện tượng ống thần kinh không đóng lại hoàn toàn trong thời kỳ phôi thai, dẫn đến khiếm khuyết ở não và cột sống.

Các phương pháp tầm soát thai nhi

Siêu âm độ mờ da gáy

Thời gian: Thực hiện từ tuần thứ 11 – 13 của thai kỳ, vì sau tuần thứ 13 độ mờ da gáy sẽ mất đi.

Thực hiện: Siêu âm độ mờ da gáy đo khoảng tụ dịch quanh cổ thai nhi bằng sóng siêu âm. Độ mờ da gáy tùy thuộc vào tuổi thai có độ dày khác nhau. Độ mờ da gáy dưới 3mm thì thai nhi có nguy cơ bị dị tật thấp.

Bên cạnh đó, bác sĩ sẽ kèm thêm xét nghiệm double test (xét nghiệm tìm hai chỉ dấu trong huyết thanh của thai phụ là free beta-hcG và PAPP-A), kết hợp với tuổi mẹ, tuổi thai để phát hiện nguy cơ bị rối loạn nhiễm sắc thể. Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ có thể cho bạn làm sinh thiết gai nhau (nơi tiếp xúc giữa nhau thai và thành tử cung). Đây là phương pháp xâm lấn có thể làm tổn thương thai nhi.

Triple test

Thời gian: Thực hiện từ tuần thứ 16 – 22, lý tưởng nhất để đạt kết quả chính xác là tuần 16 – 18.

Thực hiện: Bác sĩ sẽ lấy máu của thai phụ để xét nghiệm. Đây là một xét nghiệm tìm ba chất trong máu của thai phụ gồm có AFP (alpha-fetoprotein), beta-hCG toàn phần và uE3 (estriol không liên hợp). Kết quả này được tính toán cùng với cân nặng, chiều cao của thai phụ, tuổi thai, nhờ một phần mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ rối loạn di truyền của thai nhi.

Phương pháp tầm soát sâu

Thời gian: Nếu kết quả siêu âm độ mờ da gáy và xét nghiệm triple test cho thấy thai nhi có nguy cơ bị dị tật cao, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện phương pháp tầm soát sâu. Ngoài ra những thai phụ trên 35 tuổi hoặc tiền sử có thai, sinh con bất thường, tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh cũng cần thực hiện thêm bước này.

Thực hiện: Phương pháp phổ biến hiện nay là chọc dò ối. Đây là phương pháp xâm lấn có thể làm tổn thương thai nhi, gây sẩy thai, nhiễm trùng ối hay rò rỉ ối. Tuy nhiên lợi ích của phương pháp này là xét nghiệm ối giúp bác sĩ kết luận chính xác các bất thường trên có đúng hay không, có nên giữ lại thai nhi hay không.

Với kỹ thuật hiện đại ngày nay, chọc ối được thực hiện dễ dàng và giảm thiểu các rủi ro. Bằng một cây kim chuyên dụng, bác sĩ sẽ rút ra khoảng 30ml nước ối để cấy tế bào ối, xác định karyotype hoặc dùng các phương pháp sinh học phân tử để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi.

Từ các kết quả xét nghiệm nếu nguy cơ bất thường quá cao, bác sĩ sẽ tư vấn thai phụ nên chấm dứt thai kỳ sớm hoặc theo dõi chuẩn bị cho chươn trình điều trị ngay sau sinh. Tuy nhiên không phải các trường hợp nguy cơ cao đều là thai nhi bất thường. Vì vậy, tùy nguyện vọng và hoàn cảnh gia đình, bạn sẽ có quyết định đúng đắn.

Những trường hợp nào nên thực hiện tầm soát dị tật thai nhithai nhi?

Nếu sức khỏe của mẹ ổn định, mẹ dưới 35 tuổi, không có tiền sử bất thường thai, gia đình không có ai khuyết tật và không tiếp xúc hóa chất độc hại, thì bạn có thể không cần thực hiện các tầm soát dị tật thai nhi. Tuy nhiên, các bác sĩ khuyên các bà mẹ nên thực hiện tầm soát dị tật thai nhi để yên tâm về sức khỏe trẻ.

Các trường hợp sau nhất quyết nên thực hiện tầm soát, bao gồm:

- Mẹ có thai khi trên 35 tuổi.

- Tiền sử thai lưu, sẩy thai liên tiếp.

- Mẹ mắc một số bệnh nội khoa: tiểu đường, cao huyết áp, bệnh lý tuyến giáp.

- Gia đình có ngượi bị dị tật.

- Cha hoặc mẹ có khuyết tật bẩm sinh.

- Mẹ nhiễm siêu vi trong 3 tháng đầu thai kỳ.

- Bố hoặc mẹ có tiếp xúc các yếu tố gây dị tật bẩm sinh (hóa chất độc hại).

- Bố mẹ phải điều trị vô sinh.

- Các trường hợp mẹ đa ối cấp, thiểu ối, song thai 1 buồng ối…

Chi Chi (Tổng hợp)

Nguồn: Gia đình Việt Nam

Video được xem nhiều nhất: [mecloud]IHF7cfU1wY[/mecloud]